7946MFN2; Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 49900;
7944MFN2I; Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7950NEFL; Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7902PMP; Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14990;
7952РМР; Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 14350;
7725C1NHI; Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7779HFEI; "Наследственный гемохроматоз, I тип
(ген HFE);" кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 2520;
7847ALX4; Незаращение родничков, ген ALX4 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7848MSX2; Незаращение родничков, ген MSX2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7954GJB3; Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7955GJB6; Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7961GJB2I; Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ч. м. GJB2 (Neurosensory nonsyndromal hearing loss, search for frequent mutations in the GJB2 gene); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 5900;
7963GJB2I; Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2(Neurosensory nonsyndromal hearing loss, complete analysis of the GJB2 gene); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7953DFNBI; Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе гена DFNB1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 22; 6490;
7910ELA2; Нейтропения, ген ELA2 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7849NPHP1; Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 13990;
7166; Нефротический синдром, ген NPHS1 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 54900;
7167; Нефротический синдром, ген NPHS2 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7997SCN; Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6300;
7957RABPN; Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7958TCIRG; Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7168; Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 39900;
7850CRX; Палочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7169; Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 69900;
7876KTR6B; Пахионихия врожденная, ген KTR6B м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7727HPGD; Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7728BMPR; Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 49900;
7851MEFVI; Периодическая болезнь, ген MEFV м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 36900;
7012MEI; Периодическая болезнь, ген MEFV ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18; 8990;
7853RP2; Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7175; Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 69900;
7176; Пикнодизостоз, ген CTSK м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7998FLCN; Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7729CAV3; Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7636SHH; Полидактилия, ген SHH м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7730GLI3; Полидактилия, ген GLI3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 54900;
7959PKHD; Поликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 "горяч." уч. м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7178; Почечная адисплазия, ген UPK3A м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7179; Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7180; Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 34900;
7860COMP; Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 5990;
7181; Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7182; Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 84900;
7183; Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6300;
7184; Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7759LPIN; Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 69900;
7185; Ретиношизис, ген RS1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7799TNFR; Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7916PRF; Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7917STX; Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12350;
7915STXB; Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7914UNC; Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 54900;
7914UNC1; Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7004MRI; "Семейный медуллярный рак щитовидной железы
(экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET);" кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7798RET; Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7797CIAS1; Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7857HSN2; Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12350;
7858NGFB; Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7733CIAS1; Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 39900;
7870; Синдром ESC, ген NR2E3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 19900;
7186; Синдром TAR, ген RBM8A м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7859FGD1; Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 49900;
7187; Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12350;
7861KCNJ2; Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14990;
7913FGFR; Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 6300;
7862FGFR2; Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8990;
7863PRPS1; Синдром Арта, ген PRPS1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7796PTEN; Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7864TAZ; Синдром Барта, ген TAZ м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7703FLCN; Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7188; Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19; 4490;
7189; Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7734BCS; Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14990;
7866PAX3; Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7867EDNRB; Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7190; Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7736RECQL; Синдром Вернера, ген RECQL2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 48; 109900;
7868WAS; Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7785PHOX2B; Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7192; Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7869GLI3; Синдром Грейга, ген GLI3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 54900;
7737RAB27; Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7738FGFR; Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7193; Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7003UGI; Синдром Жильбера, ген UGT1A1; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10; 4410;
7194; Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 13990;
7195; Синдром Карпентера, ген RAB23 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7196; Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7197; Синдром Картагенера, ген DNAI1 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 49900;
7768GJB2; Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7198; Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7739ERCC6; Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 69900;
7199; Синдром Костелло, ген HRAS м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6300;
7202; Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 69900;
7740PAX3; Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7010UGI; Синдром Криглера-Найяра, ген UGT1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7760FGFR3; Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6300;
7964FGFR2; Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7742BCS1; Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14990;
7203; Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6790;
7794CIAS1; Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7204; Синдром Маклеода, ген XK м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7208; Синдром Марфана, ген FBN1 "горяч." уч. м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7209; Синдром Марфана, ген FBN1 без "горяч." уч. м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 42; 159000;
7210; Синдром Марфана, ген FBN1 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 53; 179000;
7006A2I; "Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа
(экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А);" кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7005B2I; "Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
(ген RET при МЭН2В);" кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18; 4490;
7743ZEB2; Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 49900;
7965TAZ; Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7872NBS1I; Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7213; Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7214; Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6790;
7215; Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7874TBX3; Синдром Паллистера, ген TBX3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7744GLI3; Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 54900;
7217; Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7745FGFR; Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12350;
7218MEI; Синдром Ретта, ген MECP2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7875SEPN1; Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 34900;
7219; Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7220; Синдром Сильвера, ген BSCL2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7221; Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7877DHCR7; Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29900;
7878Col2A; Синдром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 109000;
7879AR; Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 36900;
7747TCOF1; Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 69900;
7222; Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7968KCNJ; Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14990;
7970SCN4B; Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7748FKRP; Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7749РOMT1; Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 54900;
7984VHL; Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7973VHL; Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 14350;
7880TBX5; Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 34900;
7223; Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7224; Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6300;
7225; Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 54900;
7911PLODI; Синдром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 8990;
7750CHRNG; Синдром Эскобара, ген CHRNG м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7751HOXD; Синполидактилия, ген HOXD13 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7226; Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7882ROBO3; Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 54900;
7994IGHMB; Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 49900;
7771I; Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18; 8990;
7996АМИ; Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 14350;
7228; Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7789VAPB; Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7792VAPB; Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6790;
7229; Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 "горяч." уч. м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6300;
7976ARI; Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7977ATXI; Спиноцеребеллярная атаксия, гены ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 8990;
7788ATXN7; Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7787ATXN8; Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7978PRNP; Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7230; Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7232; Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 42; 109000;
7979TRAP; Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7980PRPS1; Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7233; Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 17900;
7234; Торсионная дистония, ген GCH1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7235; Торсионная дистония, ген PRRT2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7237; Торсионная дистония, ген SPR м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12350;
7638TRPS; Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 34900;
7238; Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7885PRNP; Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7888PAH; Фенилкетонурия, ген PAH м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7781I; Фенилкетонурия, ген PAH ч.м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18; 14720;
7240; Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7241; Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 25950;
7786RMRP; Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 6300;
7244; Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7245; Хондрокальциноз, ген ANKH м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 39900;
7815HDI; Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;
7639PRP; Хориоидальная дистрофия, ген PRPH2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14990;
7889CHM; Хороидеремия, ген CHM м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 49900;
7890CYBB; Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7891BTK; Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 54900;
7981BIRC4; Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7982SH2; Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7894FRMD7; Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 39900;
7983IL2RG; Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 14850;
7247; Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31; 69900;
7993МИО; Центронуклеарная миопатия, миотубулярин м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 49900;
7757ERCC6; Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 69900;
7896EXT1; Экзостозы множественные, ген EXT1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 39900;
7895EXT2; Экзостозы множественные, ген EXT2 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 49900;
7758NDP; Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7897EDA; Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 29650;
7883GJB6; Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7248; Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19; 5990;
7249; Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м. ; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 19900;
7985ALOX; Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33; 49900;
7987LOX12; Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 34900;
7986TGM1; Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 34900;
7901GJB3; Эритрокератодермия, ген GJB3 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 9750;
7899GJB4; Эритрокератодермия, ген GJB4 м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 8650;
7250; Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м.; кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24; 12910;
7900VHLI; Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.); кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17; 4490;